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孕媽看過來,唐篩知多少?
作者:管理中心  來源: 發布日期:2018-3-15 點擊次數:1060

唐氏兒是最常見的胎兒畸形,可導致嚴重畸形和智力障礙。目前全國已普遍開展了孕期唐氏兒的產前篩查工作。那么,什么是唐氏兒?唐氏兒的危害有哪些?如何在孕期及時發現唐氏兒呢? 

唐氏綜合征(Down綜合征),又名21三體綜合征或先天愚型。是人類足月新生兒中最常見的染色體疾病,占染色體疾病的90%以上。如不加干預,每600-800名新生兒中就會有1名唐氏兒。

染色體是存在于細胞核中的遺傳物質,正常人有46條(23對)染色體,分別來自母親和父親。唐氏兒含有3條21號染色體(正常人含2條21號染色體),從而發病。

唐氏兒風險與母親年齡密切相關,母親年齡越大,胎兒患病的幾率越大。母親年齡小于35歲時的發生率為0.1%,35-40歲時發生率為其4倍,大于40歲時則可高達2-5%,盡管如此,由于35歲以下孕婦是懷孕的主體人群,因此多數唐氏兒是出生于這些年輕的低危孕婦。

唐氏綜合征患兒可出現嚴重的畸形和功能障礙,表現為:嚴重智力低下、特殊面容(面容呆滯、眼距寬、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神體格發育遲滯,并可伴有其他嚴重的多發畸形和疾病,如:先天性心臟病、消化道畸形、先天性甲狀腺功能減低、白血病等。

這些患兒如無嚴重畸形,可存活到成年,但喪失勞動能力及生活自理能力,迄今沒有根治方法,危害極大,成為家庭和社會的巨大負擔。 

唐氏篩查

理論上對所有孕婦進行羊水穿刺和染色體核型分析能檢出所有的唐氏兒,但在實踐中是不可能,這是因為

◆ 穿刺為有創手段,存在一定的風險

◆ 經濟花費巨大

◆ 產前診斷的技術提供能力明顯不足。

因此,通過唐氏篩查盡可能準確地發現唐氏兒高危孕婦,并對這些高危孕婦進行羊水穿刺,才是既能發現絕大多數唐氏兒又能減少穿刺風險的最佳選擇。

唐氏篩查是從孕婦群體中,通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法,發現懷有唐氏兒的高危孕婦,以便進一步明確診斷。開展產前篩查和產前診斷,可發現約60-90%的唐氏兒,對這些患兒及時引產,將明顯減少唐氏兒的出生。

唐氏篩查的方法有哪些

目前常用的唐氏篩查方案有下列幾種:

■ 早孕期篩查   (孕11周~13周6天進行)

采用超聲NT(胎兒頸后透明帶)篩查唐氏兒的檢出率為75-80%,早孕期血清學指標聯合超聲NT篩查時唐氏兒檢出率為85%,因此早孕期聯合篩查是較好的篩查方案。

■ 中孕期血清學篩查 (孕15周~20周6天進行)

目前國內常用的二聯篩查的唐氏兒檢出率為60%(即能檢出60%的唐氏兒),三聯篩查檢出率為70%,四聯篩查檢出率為80%,但四聯篩查國內開展不多。

■ 早中孕期聯合/序貫篩查

孕婦接受早孕期和中孕期兩次篩查,將結果共同計算得出唐氏兒風險,將最大限度地提高檢出率,降低假陽性率。單純早中孕期血清學篩查時唐氏兒檢出率為85%,早中孕期聯合篩查方案(結合超聲NT及早中孕期血清學指標)的檢出率為90-95%。

目前北京協和醫院采用早中孕期聯合篩查方案,但需要孕婦兩次診療才能最終完成篩查的過程。                                                                             

 唐氏篩查高風險怎么辦?

唐氏篩查高風險并不意味著胎兒一定是唐氏兒,只是說明胎兒患有唐氏綜合征的風險增高,胎兒正常的可能性還是高于不正常的可能性的。因此需要進一步檢查來確診。高風險孕婦下一步可進行如下檢查:

➀ 羊水穿刺或絨毛活檢

➁ 無創胎兒DNA檢測(NIPT)


溫馨提示:凡復合以下任一條件者均可在我院享受免費檢查NT及唐篩:

1.本縣孕婦提供身份證。       

2.男方為本縣戶籍,女方為外縣戶籍的提供雙方身份證、結婚證。    

3.在本縣居住6個月以上的外縣戶籍人員,提供身份證及本縣居住證。


婦產科主任:梁海先 15518539706

產科主任:胡會平 15518539692

護士長:郭麗敏 15518539516

科室電話(24小時免費接送產婦):0393-8639356   8639357


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